在迎接新生命的喜悦中,许多准父母都会面临一个重要问题:产前诊断要不要做?这一决策关系着胎儿的健康与家庭的幸福。产前诊断是孕期一项关键检查,它能帮助我们提前发现胎儿是否存在某些先天性疾病或异常情况。很多准父母对于产前诊断既陌生又担忧,不了解它到底查什么项目,也不确定是否有必要进行。其实,了解产前诊断的具体内容和意义,对于整个孕期管理和胎儿健康评估至关重要。接下来,我们就一同深入探讨产前诊断的必要性以及它所包含的具体检查项目。
女性怀孕后都需要定期去做产检,孕期的不同阶段,检查项目也有区别,有的女性在做产检时,会被分到产前诊断科去做产前诊断,那么产前诊断都有哪些项目呢?要不要做呢?
产前诊断也称为出生前诊断,主要判断胎儿的染色体或基因是否正常,筛查胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病的检查。如果确认胎儿患有严重遗传病或先天畸形,则终止妊娠。因此产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。
根据临床实践,结合目前可进行产前诊断的疾病,通常认为有一下情况之一者进行产前诊断:
1、夫妇一方染色体异常,特别是平衡易位携带者,或曾生育过染色体病患儿的夫妇;
2、年龄≧35岁的孕妇;
3、夫妇一方患开放性神经管畸形,或曾生育过这种先天畸形患儿的夫妇;
4、夫妇一方患有先天性代谢缺陷、或生育过这种患儿的孕妇;
5、X连锁隐性遗传病携带者孕妇;
6、原因不明的流产、死胎、畸胎和新生儿死亡史的孕妇;
7、妻子孕早期或丈夫在孕前接触致畸因素,如化学毒物、辐射、病毒感染等的孕妇;
8、遗传家族史且近亲结婚的孕妇。
产前诊断主要筛查的疾病有——
染色体疾病,如21-三体综合征,也称唐氏综合征,该病会影响孩子的智力发育;
性隐形遗传病如红绿色盲、血友病(具会遗传性凝血障碍的出血性疾病)等,此种遗传病要查染色体,若是携带该染色体的男胎必会发病,女胎则为携带者不一定会发病;
遗传代谢缺陷病,如苯丙酮尿症,该病也会影响孩子的智力发育;
非染色体性先天畸形,如神经管缺陷。
产前诊断可以算是产科下面的一个亚科室,设有产前诊断科的医院,说明分得比较细致了。产前诊断科并不是每个医院都有,开设产前诊断科需要有产前诊断的资质。
产前诊断主要针对的是对于还处于胎儿阶段,怀疑患有某些疾病进行检测和诊断,从而做出更好的临床决策,对于能够宫内治疗的疾病,及时干预,对于不可治疗的疾病,做到知情选择。
比如比较熟悉的唐筛,一般也就在普通的产科门诊就可以进行,但如果做出来是高危的,需要羊水穿刺来进一步判断,那么如果是设有产前诊断科的医院,就会建议你到产前诊断科来进行羊水穿刺以及后续的处理了。
还有的是我们在做常规产检,通过b超发现有一些可疑的异常的,一般也可以到产前诊断科进行就诊咨询。
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