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如何治疗遗传性先天性肌营养不良症和先天性肌营养不良症
患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊情况等）：女儿：11岁，5个月大（2000年6月），在北京医科第一附属医院做过肌肉活检大学时，病理符合进行性肌肉营养不良，怀疑是先天性肌营养不良症； CD 和 MRI 检查提示脑白质。从小就不能站立，双手不能高举，四肢挛缩，脊柱侧弯，智力正常。儿子：6个月大，查产时CK高达3万多。目前，他不能俯卧抬头，双脚不能直立，不能支撑地面，四肢几乎没有活动。无家族史 很多治疗经验，基本没有效果1、CMD 诊断需要哪些项目？我女儿已经接受了肌肉活检和核磁共振检查。如果她想确诊，有必要做基因检测吗？中国哪里可以诊断CMD？ （一直怀疑孩子是MDC1A型）2、目前有什么检查技术可以代替肌肉活检？ （皮试？唾液？）3、国际医学界对CMD的诊治情况如何？ 4、我在广东。孩子现在坐得不好。带她去北京看病不方便。我想听听你的建议。北京协和医院神经内科戴毅
北京协和医院神经内科戴毅：
你的情况确实符合CMD的临床表现。目前，CMD中约有10种不同的疾病，它们是由不同的基因突变引起的，以不同的方式遗传。
据我所知，目前中国还没有一家医院可以对所有突变进行基因检测。此外，在某些类型的肌肉活检中，可以使用免疫组化染色来发现一些特殊的蛋白质缺失。例如，MDC1A 可以用 merosin 免疫组化染色进行染色。观察是否有减少或缺失也可以诊断疾病。
另外，头部MRI、EMG等检查只能帮助寻找相关证据，做出临床诊断。
国外基因诊断比国内好先天性肌营养不良，有的实验室可以做多种CMD基因检测。
在治疗方面，即使在国外，也缺乏特殊治疗，只要以支持治疗为主，提高生活质量。
您已经有两个孩子正在考虑 CMD。家中是否有其他类似情况先天性肌营养不良，明确诊断对全家还是很有意义的。
患者：非常感谢戴教授的回复。几天前，我参加了在广州举行的第一届中英肌营养不良研讨会。会议讨论了激素在DMD中的应用。想请教各位对CMD中激素使用的看法。由于CMD和DMD的病理机制不同，CMD发病较早，症状较重。因此，如果CMD也适合使用激素来延缓病情，那么孩子应该在什么时候、什么症状下使用呢？ （开会时有医生建议，如果我儿子3岁以后CK还高的话可以考虑用，我女儿因为现在CK水平接近正常值，医生认为用激素是无效的）另外，干细胞移植在DMD的研究我不明白干细胞移植的原理。我想知道干细胞移植治疗DMD是否成功，是否意味着干细胞移植也可以治疗CMD？孩子得了这种罕见的遗传病，父母很是苦恼、无奈和愧疚。我们目前能做的就是尽最大努力提高孩子的生活质量，实时掌握国际医学界在治疗研究方面的进展。戴教授知道哪些网站可以访问CMD相关资料和信息吗？ （CURE CMD 没有中文版，所以很难看）
北京协和医院神经内科戴毅：
我还参加了在广州举行的 DMD 国际研讨会。
目前应就DMD应用激素治疗达成共识。当前的医疗实践已经进入循证医学阶段，不能单纯依靠一两个专家的意见进行诊治。使用激素治疗DMD是强有力的循证医学证据，可以延缓疾病的进展，提高生活质量。而其他肌营养不良症，包括BMD、面部肩胛肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症等都没有激素治疗的确凿证据。尤其是CMD，CMD更为罕见，与CMD的相关性也更为严重，难以进行大规模的临床研究。但目前的CMD诊疗指南（2010年最新发布）肯定没有激素治疗，都是一些支持性治疗，让患者过上一辈子，有更高的生活质量。
至于干细胞疗法，理论上很多疾病是可以治疗的，但是需要很长的时间去研究。即使是DMD先天性肌营养不良，干细胞治疗也远未达到确定疗效的地步。
至于诊断，确实有可能是MDC1A。我院可对肌肉活检标本进行merosin免疫组化染色，有助于诊断。
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